Whole Exome Sequencing

TESTY

MyWES®

Test MyWES® je založen na analýze WES – Whole Exome Sequencing a provádí kompletní screening více než 20 000 genů pro detekci a diagnostiku genetických onemocnění. Většina genetických variant odpovědných za genetické onemocnění se nachází v kódujících exonech lidského genomu. I když tvoří pouze 1 % – 2 % genomu, odhaduje se, že celkem 85 % všech známých mutací odpovědných za genetická onemocnění se nachází právě v těchto oblastech. Testování genů MyWES® lze provádět během těhotenství, dětství nebo dospělosti. Obvykle se provádí z jednoho nebo více následujících důvodů:

Kdy je test MyWES® - (Whole Exome Sequencing) doporučen při diagnostice?

Fenotyp nebo rodinná anamnéza silně naznačují genetickou etiologii, ale fenotyp neodpovídá specifické poruše, pro kterou je klinicky dostupný genetický test cílený na konkrétní gen.
Pacient vykazuje genetickou poruchu s vysokou mírou genetické heterogenity, což činí analýzu WES nebo WGS více genů současně praktičtějším přístupem.
Pacient má možnou genetickou poruchu, ale dostupné specifické genetické testy nepřinesly žádnou diagnózu pro tento fenotyp.
U novorozenců/dětí se podezřením na genetickou poruchu, kde je klinický obraz nespecifický a dostupné cílené testy neobjasnily diagnózu.

Kdy je test MyWES® (Whole Exome Sequencing) doporučen v prevenci:

Test MyWES® lze využít pro screening nosičství (prekoncepčně) – před těhotenstvím – se zaměřením na genetické varianty spojené s autosomálně recesivními nebo dominantními onemocněními.
Vzhledem k dlouhé době potřebné k provedení a interpretační složitosti spojené s touto technologií se doporučuje provádět testování nosičů před početím.
Asymptomatičtí jedinci, kteří mají zájem o test MyWES® z preventivních či zdravotních důvodů, by měli absolvovat genetické poradenství před i po testu u klinického genetika nebo genetického poradce.

Technické informace

WES se provádí pomocí speciální technologie zvané next generation sequencing (NGS). DNA vzorek je odebrán z krve nebo slin pacienta. DNA pacienta je následně porovnána s referenčním vzorkem (vzorek představující „normální“ sekvenci lidské DNA) za účelem nalezení jakýchkoli rozdílů mezi DNA pacienta a referenční DNA. Pokud jsou rozdíly zjištěny, jsou posouzeny našimi specialisty v laboratoři genetického poradenství a vaším lékařem.

Analýza se provádí na platformách MGI DNBSEQ-T7 a MGI DNBSEQ-G400, systémech certifikovaných CE-IVD, které umožňují současné zpracování více vzorků s vysokou citlivostí a specificitou, poskytující spolehlivější výsledky v kratším čase.

Test se provádí z krve a vyžaduje 2 zkumavky EDTA.

Jak si test objednat?

Náš tým zákaznických služeb je připraven zodpovědět vaše dotazy týkající se služeb nabízených společností Genekor. Pokud byste si chtěli objednat některý z testů, které Genekor provádí, kontaktujte nás přímo.

*Pro provedení testu je nutné vyplnit a odeslat formulář informovaného souhlasu, který najdete na níže uvedeném odkazu: